Изучение наследования признаков по родословной

Цитогенетический метод основывается на том, что кровь изучаемого человека помещают в специальную среду, содержащую необходимые для роста клеток крови питательные вещества, и инкубируют с веществами, стимулирующими клеточное деление. Затем добавляют колхицин, подавляющий процесс образования ахроматиновых нитей веретена деления. Это приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы максимально спирализованы и пригодны для анализа.

Суть биохимического метода заключается в использовании методов биохимии и молекулярной биологии: метода фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хроматографии, иммунохимического метода, изучения электрофоретической подвижности белков. Применяются исследования мутантных белков с помощью меченых субстратов.

Генеалогический метод (метод родословных) заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной.

В клинической генетике метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт об изучении патологического признака с помощью приёмов клинического обследования.

К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно. При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру. Так, например, для использования в работе цитогенетического метода необходимо иметь необходимые специальные реактивы, которые практически невозможно приобрети. Биохимическим методом тоже невозможно воспользоваться, так как он достаточно сложный и дорогостоящий.

После изучения данных методов генетического исследования, был сделан вывод, что наиболее подходящим в данном случае является клинико-генеалогический метод. Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках. Конечно, получение этой информации может и оказаться трудностью, но эту проблему гораздо проще решить с помощью опроса родственников, чем искать аппаратуру для других методов исследования.

История происхождения генеалогии.

Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом и живёт на всех этапах его развития. В современных зарубежных энциклопедических словарях статья <<Генеалогия>> начинается с библейского ветхозаветного раздела. Библия рассказывает о происхождении и родстве всех многочисленных народов. Расцвет генеалогии во многих странах Европы совпадает с развитием феодализма. Особое значение знания родословия семьи получило в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий. Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи. Особенно много таких справочников появлялось в XVI веке, создавались государственные должности, отвечавшие за правильность составления родословий.

Изучение родословных, то есть характера распределения наследственных признаков в семьях - главный метод генетического исследования. Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, приходится изучать характер наследования того или иного признака путём сбора посемейных данных. Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению, изучить монофакториальное наследование. Ряд важных признаков, присущих человеку, например, уровень интеллекта, определяются многими взаимодействующими генами, каждый из которых оказывает лишь незначительное действие. Но и здесь главным методом их изучения служит анализ внутрисемейного сходства, что по существу является расширенным вариантом метода родословных.

Родословие бывает восходящее и нисходящее.

При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней.

В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т. е. к отцу, деду, прадеду, прадеду и т. д. Это вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному.

Моё исследование основывается на построении восходящего родословия.

Лицо, от которого начинают составлять родословную, называют пробандом. Братьев и сестер пробанда называют сибсами. После пробанда собираются сведения о его детях, если это взрослый, а затем о сибсах пробанда с учётом последовательности беременностей матери и их исходах. Если пробанд - ребёнок, то после сведений о нём собираются сведения о его сибсах.

Следующий этап в сборе родословной - сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии. Сначала выясняется всё о матери пробанда, её сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, её сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда.

Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях, внуках.

Только после окончательного сбора сведений о родственниках по линии матери, аналогично собираются сведения о родственниках по линии отца. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформление в виде таблицы. Выбран именно символический способ оформления родословия.

Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков, то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка - легенда, включающая список нестандартных обозначений.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Сущность фенотипических признаков и правила их наследования.

Фенотип (от греческого слова phaino - являю, обнаруживаю) - это совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе индивидуального развития. Фенотип складывается в результате взаимодействия наследственных свойств организма-генотипа и условий среды обитания.В ядрах клеток содержится полученный от родителей набор хромосом, несущих совокупность генов, которые характерны для данного вида вообще и для данного организма в частности. Эти гены несут информацию о белках, которые могут синтезироваться в этом организме, а также о механизмах, определяющих сам синтез и его регуляцию. В процессе онтогенеза осуществляется последовательное включение генов и синтез тех белков, которые они кодируют (экспрессия генов). В результате происходит развитие всех признаков и свойств организма, которые и составляют фенотип. Таким образом, фенотип - это продукт реализации той генетической программы, которая содержится в генотипе. Аллели, отвечающие за признаки, могут быть как доминантными, так и рецессивными. [5]

= Исследование родословной семьи Останиных.

Организация исследования.

В соответствии с целями и задачами были разработаны следующие этапы исследования.

Первый этап включил в себя анализ изученной литературы.

На втором этапе был собран материал и информация для составления родословной.

Третий этап заключался в анализе родословной с целью выяснения доли наследования признаков в семье. На четвертом этапе исследования были определены генотипы пробанда и его родителей.

Пятый этап включил прогнозирование наследования признаков пробанда его детям.

Составление и анализ родословной семьи Останиных.

Семья, по определению, данному в словаре Ожегова, - это группа живущих вместе родственников. Сколько же их, этих родственников? С помощью опроса членов семьи, были собраны необходимые данные о родственниках. Благодаря изучению специальной литературы, составлено родословие. В данном родословии я являюсь пробандом.

Особый интерес вызвало наследование в роду следующих признаков: цвета глаз, цвета волос и леворукости. В связи с этим составлена таблица <<Доминантные и рецессивные признаки человека>>. Эта информация необходима для решения генетических задач, она включает все признаки, изучаемые в данном проекте. Данные признаки были обозначены таким образом: А, а - цвет глаз (А - карие глаза, а - голубые, зеленые, либо серые глаза) ; В, в, к, р - цвет волос (В - темные волосы, в - русые волосы, к - рыжие волосы, р - белые волосы); С, с - леворукость и праворукость. (С - праворукость, с - леворукость).

Благодаря составленному родословию, проведен анализ характера наследования данных признаков. Выяснено, что из 46 человек (столько входит в родословие) 5 - имеют глаза карего цвета и 21 - голубого, 3 - серого, 17 - зеленого. Также, согласно проведённым подсчётам, 38 человек являются правшами, а 8 - левшами. 39 человек - обладатели русых волос, 4 - черных, 2 - каштановых, 1 человек с белыми волосами.

Какие гены отвечают за проявление данного признака? Согласно составленной таблице , гены, отвечающие за голубые или серые глаза, русые волосы, леворукость являются рецессивными. Получается, что обладатели данных признаков имеют генотип аа вв сс. В седьмом поколении их двое, в шестом поколении - 2, в пятом - 2, в четвёртом поколении таких- 1 человек, третьем - 1 человек.

Карие глаза, темные волосы, праворукость обусловлены доминантными генами. Следовательно, обладатели таких признаков имеют генотип ААВВ СС, либо АаВвСс. Всего таких в родословии - 2 человека. Из них: 1 человек- второе поколение, 1 человек - первое поколение.

Помимо этого, в родословной присутствуют обладатели и других генотипов: АаввСс, либо ААввСС - 1 человек из 4 поколения; ааввСС, либо ааввСс - 26 человек (2 человек - первое поколение, 5 - второе, 2 человека - третье поколение, четвертое поколение - 5 человек, 8 человек в пятом поколении, 6 человек - в шестом); аакксс - 2 человека (1 - третье и 1- пятое поколение); с генотипом ааввсс 6 человек (в седьмом поколении 2 человека, 2 - в шестом, 1 - в пятом, 1 - в четвертом). Один человек в пятом поколении имеет генотип ааррСС или ааррСс.

Затем был выяснен свой генотип и генотипы родителей. Я - обладательница зеленых глаз, русых волос и праворукости. Следовательно, мой генотип - ааввСс или ааввСС. Мой отец имеет точно такие же фенотипические признаки. Получается, что его генотип - тоже ааввСС. У моей матери - зеленые глаза, русые волосы, но у нее хорошо развиты, как левая так и правая рука. Следовательно, её генотип - ааввСС, либо ааввСс. Для точного выяснения, я составила и решила задачи :

1)Женщина правша с зелеными глазами и русыми волосами вышла замуж за мужчину с голубыми глазами, левшу. Какой генотип ребенка?

2) Женщина с голубыми глазами, русыми волосами и гетерозигота по наследованию праворукости вышла замуж за мужчину с голубыми глазами, гетерозигота по цвету волос и леворукостью. Какой генотип у ребенка?

3) Женщина с каштановыми волосами, зелеными глазами и леворукая вышла замуж за русоволосого мужчину с голубыми глазами, праворукого. У них родился русоволосый ребёнок, с зелеными глазами и праворукий.

Каков генотип матери?

4)Зеленоглазая русоволосая женщина правша вышла замуж за сероглазого русоволосого мужчину правшу. У них родился ребёнок с зелеными глазами, русыми волосами, правша. Каков генотип ребенка?

В ходе решения данных задач, я ориентировалась на то, что одна из гамет матери сливается с одной из гамет отца. Следовательно, если мой генотип аа вв СС, то моя мать имеет как доминантные гены праворукости, так и рецессивные (по цвету глаз и волос). Получается, её генотип - ааввСс.

Прогнозирование.

Последним этапом исследования было прогнозирование вероятности наследования моих признаков с помощью решения генетических задач. Для этого я составила и решила следующие задачи .

1) Гомозиготная по рецессивным признакам цвета глаз и волос праворукая (гомозигота) женщина вышла замуж за гомозиготного по доминантному признаку мужчину. Каков генотип их детей?

2) Гомозиготная по рецессивному признаку женщина вышла замуж за гетерозиготного по доминантному признаку мужчину. Каков генотип их детей?

3) Гомозиготная по рецессивным признакам цвета глаз и волос праворукая (гомозигота) женщина вышла замуж за мужчину гомозиготному по рецессивным признакам. Каков генотип детей?

При решении первой задачи выяснили, что в данном случае вероятность рождения ребёнка с каким-либо из моих изучаемых признаков равна 0%, кроме передачи леворукости. Он будет иметь генотип Аа Вв СС.

В ходе решения второй задачи было выяснено, что вероятность рождения ребёнка, унаследовавшего мой генотип - 25%. (Вероятные генотипы детей: АаВвСС, ааВвСС, АаввСс, ааввСс)

В ходе решения третьей задачи выяснено, что все дети будут иметь генотип аа вв Сс, т. е. иметь признаки матери.

Изучив и составив родословную, мною найдено много интересного о своих корнях, об особенностях наследования признаков. На основании исследования сделаны сделаны следующие выводы: 1. Мой генотип является гомозиготным по рецессивным признакам: цвету волос и глаз и гомозиготен по доминантному признаку - праворукости. (аа ввСС). 2. Генотип моей матери гетерозиготен по доминантным признаку праворукости, гомозиготен по рецессивным признакам: цвету волос и глаз. (ааввСс). 3. Генотип моего отца гомозиготен по рецессивным признакам и признаку праворукости. (ааввСС). 4. 0% вероятности рождения ребёнка с моими фенотипическими данным, если отец его будет гомозиготен по доминантным признакам, кроме передачи леворукости. 5. 25% наследования ребёнком моих фенотипических признаков, если его отец будет гетерозиготен по доминантным признакам. 6. Дети будут иметь мои признаки в том случае, если их отец будет рецессивной гомозиготой.

В нашей семье имеет место наследование рыжеволосости. Из родословной видно, что данный признак наследуется через поколение, т. е. прерывисто (об этом говорят теоретические данные). Ген, определяющий данный признак может не проявляться в гетерозиготе. Поэтому также вероятно рождение детей с каштановыми волосами. Зная свою родословную, можно выяснить, какие признаки или наследственные болезни передаются в семье, предположить наследование того или иного признака у детей, узнать, от кого получены имеющиеся признаки.