Дом  ->  Здоровье  | Автор: | Добавлено: 2015-03-23

Исследование различных типов гемофилии и ее проявления

Содержание и структура работы соответствуют требованиям, предъявляемым к исследовательской работе. Первая часть работы - это "Введение", где автор определила цель работы, поставила задачи, сформулировала гипотезу, определила практическую значимость работы методологическую базу, методы и методики работы при исследовании материала.

Вторая часть посвящена изученному материалу по истории генетических заболеваний, связанных с наследованием признаков, ведущих к подобным заболеваниям, проведенным исследованиям в области генетики, медицины, направленных на изучение таких серьезных заболеваний как гемофилия, исследованиям возможной диагностики и дальнейшего лечения.

Третья, часть содержит описание самостоятельных исследований на наличие различных видов гемофилии возможного диагностирования, лечения или предупреждения заболевания. Ее исследования еще раз подтвердили, что знание путей возникновения подобной аномалии, раннее диагностирование, позволяют планировать рождение ребенка с минимальным риском генетического заболевания. Юля сделала попытку анализа возможных путей возникновения подобных заболеваний, а также разработала рекомендации для молодых родителей, дающие возможность рождения здорового потомства. Попыталась сделать выводы по проблеме.

Работа, выполненная Юлей, отвечает требованиям научности, логичности изложения материала. Материалы исследований систематизированы, логически связаны с теоретическим материалом. Ею сделаны выводы по каждому пункту исследования и представляют определенный интерес с научной точки зрения. В целом работа отвечает современным требованиям, предъявляемым к исследовательской работе.

Хромосомы - (греч. сhгоmа -цвет, краска и sоmа - тело). Органоиды ядра клетки, определяющие наследственные свойства (признаки) клеток и организмов. Каждый вид организмов имеет свойственные ему хромосомы и их постоянный набор в ядрах клеток. Число хромосом в клетках разных видов организмов колеблется от двух до нескольких сотен. Хромосомы перед делением клеток хорошо видны в микроскоп;

1. ГЛАВА. ПЕРВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ПЕРЕЛИВАНИИ КРОВИ

Если человек теряет большое количество крови, то нарушается постоянство объема внутренней среды организма. И потому уже с древних времен в случае кровопотери при заболеваниях люди пытались переливать больным кровь животных или здорового человека.

В письменных памятниках древних египтян, в трудах греческого ученого и философа Пифагора, в произведениях греческого поэта Овидия описываются попытки использовать кровь для лечения. Но в те времена, так же как и в средние времена, врачи не знали законов кровообращения и поэтому использовали кровь только как целебный напиток: больным давали пить кровь животных или здоровых людей. Естественно, это не приносило успеха.

В 1667 году во Франции Ж. Дени было произведено первое в истории человечества внутривенное переливание крови человеку. Обескровленному умирающему юноше перелили кровь ягненка. Хотя чужеродная кровь и вызвала тяжелую реакцию, больной перенес ее и выздоровел. Успех окрылил врачей. Однако последующие попытки переливания крови были неудачными. Родственники потерпевших возбудили против врачей судебный процесс, и переливание крови было запрещено законом.

В конце XVIII века было доказано, что неудачи и тяжелые смертельные осложнения, которые возникали при переливании человеку крови животных, объясняются тем, что эритроциты животного склеиваются и разрушаются в кровяном русле человека. При этом из них выделяются вещества, действующие на человеческий организм как яды. Стали пробовать переливать человеческую кровь.

Первое в мире переливание крови от человека человеку было сделано в 1819 году в Англии. В России его произвел впервые в 1832г. петербургский врач Вольф. Успех этого переливания был блестящим: жизнь женщины, находившейся при смерти из-за большой кровопотери, была спасена. А дольше все пошло по-старому: то блистательный успех, то тяжелое осложнение вплоть до смерти. Осложнения очень напоминали тот эффект, который наблюдался после переливания человеку крови животных. Значит, в некоторых случаях кровь одного человека может оказаться чужеродной для другого.

Научный ответ на этот вопрос дали почти одновременно два ученых -австриец Карл Ландштейнер и чех Ян Янский. Ими было обнаружено у людей четыре группы крови.

Ландштейнер обратил внимание на то, что иногда сыворотка крови одного человека склеивает эритроциты другого. Это явление получило название агглютинации. Свойство эритроцитов склеивается при действии на них плазы или сыворотки крови другого человека стало основой разделения крови всех людей на 4 группы.

Группы крови

Обозначение Обозначение Агглютиноген в Агглютиноген в группы крови группы крови по Янскому эритроцитах плазме крови или в сыворотке

О А В I Нет

II III А

АВ IV АВ нет

1. 2 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ.

Развитие нового организма начинается с одной клетки - зиготы, полученной при слиянии зрелых мужской и женской половых клеток - гамет.

В зиготе детерминированы (закодированы) свойства будущего организма и специфические способы реагирования на окружающую его среду. Каковы те клеточные органоиды, которые осуществляют передачу потомству видовых и индивидуальных признаков организма?

Чтобы определенные органоиды были способны осуществлять наследственную преемственность в клетке, они должны отвечать следующим требованиям:

А) постоянство структуры клеток, способных к равномерному делению;

Б) правильное их распределение в дочерних клетках при клеточном делении;. :

В) осуществлять специфический контроль над синтезом белка в данной клетке и давать мутации.

Носителями этих свойств являются хромосомы — органоиды клеточного ядра. Посредством биологических механизмов репродукции -митоза и мейоза, они равномерно делятся и распределяются в дочерних клетках. Хромосомы отличаются постоянством их числа и структуры для данного вида. Совокупность количественных и качественных признаков данного вида обозначается термином кариотип. Кариотип является характерным систематическим показателем для каждого вида. Успех молекулярной генетики в современный период развития генетики позволил раскрыть химическую структуру и макромолекулярную организацию хромосом, принципы кодирования наследственной информации в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), представляющей их основной химический компонент, а также структуру функционирования гена и его контроль над белковым синтезом в клетке.

Молекула ДНК состоит из двух комплементарных полинуклеиновых цепей, связанных между собой в виде правильных спиралей посредством водородных связей между пуриновыми и пиримидиновыми основаниями. Специфическая наследственная информация в Молекуле ДНК определяется характером распределения пуриновых и пиримидиновых оснований в ней. Единицей генетической информации являются три последовательные нуклеотида, обозначаемые как кодон или триплет. Кодон определяет связанные данной аминокислоты в белковой молекуле, синтезированной в клетке. Наследственная информация, фиксированная в молекуле ДНК, передается не прямым, а косвенным путем. Передатчики этой информации в рибосомах цитоплазмы, где осуществляется синтез белков, является рибонуклеиновая кислота (РНК). Рибонуклеиновая кислота специфична, так как она синтезируется строго по модели специфической ДНК данной клетки. По модели соответствующей РНК - передатчика наследственной информации, осуществляется специфический синтез белка.

В соматических клетках человека хромосомный набор - 2п =46, из которого 22 одноименные (гомологичные) пары называются аутосомами и не имеют отношения детерминированию пола, а одна пара - половые хромосомы (гоносомы), определяют формирование пола. Вот почему они различны у мужчины и у женщины - ХУ и XX.

У женщины все яйцеклетки содержат 22 аутосомы + Х-хромосому, а у мужчины 50% сперматозоидов, кроме 22 аутосом, имеют еще и V-хромосому, а другие 50% - Х-хромосому. Пол будущего ребенка зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена яйцеклетка: яйцеклетка 22, Х+сперматозоид 22, У=44, ХУ зигота - дает плод мужского пола; при яйцеклетке 22, Х+сперматозоид 22, Х=44, XX зигота - дает плод женского пола. Эти биологические механизмы детерминирования пола в своей основе имеет отношение между полами в природе как 1:1.

Аутосомы распределяются в семь групп (А, Б, С, В, Е, Р, О), а каждая пара отмечается арабскими цифрами от 1 до 22. Принципы систематизации хромосом в кар'иотипе человека были приняты йа конференциях в Денвере (1960), Лондоне (1963), Чикаго (1966), Париже (1971). Систематизация хромосом в принципе основывается на их величине и структуре. Методы идентификации хромосом и их мутаций непрерывно совершенствуется.

Половые хромосомы могут определяться и в интерфазных ядрах путем исследования так называемого полового хроматина. Различаются так называемый Х-половой хроматин или тельце Барра и У-половой хроматин или Р-тельца (флюоресцирующие тельца). Тельца Барра нормально находятся в ядрах клеток лиц женского пола и отсутствуют у лиц мужского пола. У-половой хроматин находится в ядрах клеток мужского пола. Тельце Барра представляет собой спирализированную (инактивированную) вторую Х-хромосому у женщин.

Если Х-хромосом больше 2, то тельца Барра увеличиваются соответственно ,на п-1, где п - это число Х-половьгх хромосом.

У-половой хроматин представлен самой У-хромосомой.

Как Х-, так и У-половой хроматин позволяет производить экспресс-диагностирование абберации гоносом. В зрелых половых клетках п=23 хромосомам.

Формирование зрелых половых клеток с п-числом хромосом является результатом редукционного деления в процессе мейоза и имеет глубокий биологический смысл. При слиянии гамет п+п-2п образуются соматические клетки с 2п-диплоидным числом хромосом, в отличие от гамет, образующих п-гаплоидное число. Таким образом в соматических клетках хромосомы, полученные с отцовской и материнской стороны, сочетаются в гомологические пары.

Из этих характерных особенностей материальных носителей наследственности - хромосом, и их поведения в процессе митоза, мейоза и оплодотворения вытекают основные закономерности наследственности. В каждой хромосоме содержится множество наследственных факторов, различающихся один от другого. Эти наследственные единицы обозначаются генами, цистронами, каждый из которых контролирует один или несколько признаков. Благодаря тому, что хромосомы представлены парами, для каждого признака имеется 2 гомологических гена, которые называются аллельные или аллеи. Если два аллеля одинаковы, ген - гетерозитоген. Гены принято обозначать буквенными знаками: ' АА - аллельная пара гомозиготного человека, например, с черными глазами, аа - с синими, а Аа -гетерозиготен по признаку черный и голубой цвет глаз. Независимо от того обстоятельства, что лица АА и Аа имеют различную генетическую формулу в отношении признака цвета глаз, у. обоих имеются черные глаза, так как ген А доминантный, а ген а — рецессивный. Рецессивный гены могут проявляться только в гомозиготном состоянии (аа).

Подавление действия данного гена другим геном может быть и среди различных аллельных генов: проявившиеся называются эпистатичными генами, а подавленные - гипостатичными.

Два аллельных гена, определяющих различные качества данного признака, могут проявиться одинаково интенсивно в гетерозиготном состоянии - это так называемые кодоминантные гены (лица с группой крови АВ, М N и др. ).

Некоторые признаки формируются в результате суммарного действия двух или более генов, которые называют комплементарными.

Существуют гены, которые сами по себе не определяют развития данного признака, но оказывают влияние на проявляемость; других генов. Такие гены называют модификаторами. Один и тот же ген (признак) может проявиться у одного индивидуума-носителя и не проявиться у другого. Такое свойство гена называется пенетрантностью. Пенетрантность гена выражается в процентах. Если у 100 носителей данного гена проявился у 30 из них, то можно говорить о гене с 30% пенетрантностью. Пенетрантность гена связана с другим его свойством - экспрессивностью. Экспрессивность гена характеризует силу его проявления. Очень слабая экспрессия гена является причиной не проявления признака, который им определяется вплоть до полного отсутствия пенерантности. Различное проявление наследственных признаков определяется разнообразными формами взаимодействия генов, так же, как и взаимодействие многочисленных факторов среды.

I. 2. А. Предпосылки:

Развитие фенотипа организма определяется взаимодействием его наследственной основы – генотипа – с условиями внешней среды. При одном и том же генотипе, но при разных условиях развития признаки организма ( его фенотип) могут существенно различаться.

I. 2. Б. Норма реакции.

Различные признаки организма в разной степени изменяются под влиянием внешних условий. Одни из них очень пластичны и изменчивы, вторые лишь в очень малой степени могут быть изменены условиями среды.

У организмов проявление действия генов и генотипа в целом зависит от условий среды Эта форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, носит название модификационной ( Дарвин назвал ее наследственной). Границы модификационной изменчивости для разных признаков и при разных условиях могут быть очень различными. Пределы модификационной изменчивости признака называют его нормой реакции, другие – гораздо более узкой.

На основе рассмотренных фактов мы можем углубить данное выше представление о сущности явления наследственености. Наследуется не признак как таковой, а способность организма (его генотипа) в результате взаимодействия с условиями развития давать определенный фенотип, или, иначе говоря, наследуется норма реакции организма на внешние условия.

Широкая норма реакции ( широкая приспособляемость) в природных условиях может иметь важное значение для сохранения и процветания вида. Однако отклонения, вызванные внешними условиями, не изменяют генотипа, они лежат в пределах нормы его реакции.

I. 2. В. Статистические закономерности модификационной изменчивости.

С начала жизни, в течении всего периода развития и до самой смерти каждый организм подвергается действию различных факторов среды

I. 3. ГЕНЕТИКА В МЕДИЦИНЕ.

Медицинская генетика освещает основные закономерности природы человека, которые находят отзвук во всех медицинских специальностях, но это с особой силой преломляется в педиатрии. В практике педиатры первые сталкиваются с большей частью наследственных заболеваний и синдромов, которые клинически проявляются на протяжении отдельных возрастных периодов детства.

Медицинская генетика, как наука о наследственных заболеваниях, изучает их биологическую сущность, закономерности их распространения в семье и популяции. Раскрывая эти стороны наследственных заболеваний, она создаёт методы 'для их лечения и профилактики. ,

Существенный раздел в предмете медицинской генетики посвящён наследственным предрасположениям. Они составляют значительный процент наследственных. дефектов. Так, например, в числе новорожденных человеческой популяции 10% имеют наследственные дефекты, из которых 0,5% - хромосомные заболевания, 0,7% - молекулярные заболевания, 1,8% -полигенные наследственные заболевания и остальные 7% - наследственные предрасположения.

Медицинская генетика развивается в тесной взаимосвязи с общей генетикой.

В ранний, классический, период развития медицинской генетики наследственные закономерности изучались на уровне организма, раскрывая панораму наследственной нозологии. К настоящему времени уже известны более 1800 наследственных заболеваний и дефектов.

Современный период в развитии медицинской генетики характеризуется более глубоким проникновением в законы наследственности - на клеточном и молекулярном уровнях. Этот процесс связан с большими успехами общей генетики в этом направлении и развитием новых разделов -цитогенетики и молекулярной генетики.

Важные методические достижения создали условия для развития цитогенетики и молекулярной генетики человека, которые, в свою очередь, раскрыли широкую и неизученную по своей биологической сущности патологию.

В свете современных успехов медицинской генетики получили новое толкование основные медицинские проблемы: представление о конституции тела, предрасположении к заболеваниям, об умственной отсталости, некоторых формах стерилитета, врожденных заболеваниях и аномалиях, гиперчувствительности к медикаментам и другим веществам у некоторых лиц, обменных нарушениях и др.

Достижения медицинской генетики позволяют улучшить не только методы диагностики и лечения в практике здравоохранения, но очертать и пути проникновения в глубокую сущность трудных для изучения и решения медико – биологических проблем, таких как закономерности морфогенеза, канцерогенеза, трансплантации и др. , а также генетический контроль над ними.

ВЫВОД: Достижения медицинской генетики, раскрывая биологическую сущность нормальных и патологических свойств организма человека, раскрывают возможность профилактики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.

I. 4. ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ.

Актуальность – своевременное генетическое консультирование.

Выявление. Для выявления хромосомных и генетических отклонений осуществляется медико – генетисекое консультирование.

В Иркутске медико-генетическое консультирование осуществляется в областном перинательном центре.

Для выявления хромосомных заболевание, генетических поломок проводится:

• исследование будущих родителей на ппредмет генетических или хромосомных заболеваний, ВУИ (внутриутробную инфекцию) при планировании семьи, то есть до зачатия;

• при беременности – исследование клеточного хромосомного набора будущего ребенка, взятого из амниотической жидкости ( делают парацентез околоплодного пузыря), а в сложных случаях исследуют ткани плода ( прокол пяточной кости плода);

• проводится ультразвуковое исследование плода.

Значение генетики для медицины. Все большее значение приобретает генетика для медицины. Многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. Это особенно отчетливо удается установить в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. Известны случаи, когда в хромосомном наборе человека оказывается одна лишняя хромосома и в диплоидном наборе их будет 47, это нарушение имеет тяжелые последствия. Развивается заболевание называемое болезнью Дауна. Оно выражается в том, что больной имеет не пропорционально маленькую голову, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженную умственную отсталость.

Происхождение такого рода хромосомных нарушений связан со случайными отклонениями в ходе мейоза. При нормальном ходе этого процесса гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки, и диплоидный хромосомный набор становится гаплоидным. Если при мейозе обе гомологичные хромосомы одной из пар отойдут к одному полюсу, вместо того чтобы распределиться между двумя клетками, то получится гамета с одной лишней хромосомой.

Кроме болезни Дауна, изучено еще свыше 100 нарушений в структуре хромосомного ' набора человека, сопровождающихся отклонениями от нормального развития и тяжелыми заболеваниями. Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа. Это не означает, что медицина не может бороться с ними. Если в раннем детстве обнаружено отклонение в хромосомном аппарате, то возможно лечение, которое частично или полностью устраняет тяжелые симптомы заболевания.

На развитие и реализацию генотипа человека в высшей степени отрицательно влияет алкоголь (повышается количество вредных мутаций). Особенно он губителен для молодого организма. Алкоголь затрагивает все стороны развития, как физические, так и психические. Очень часто при его употреблении разрушается печень, почки, отмечаются сердечно-сосудистые заболевания. Губительно действует алкоголь на нервную систему и соответственно, на психику. Дети, а в большей степени более внуки алкоголиков обнаруживают умственную отсталость, психическую и физическую неполноценность, так как генетические изменения у детей отражаются на внуках.

Большой практический интерес для медицины представляет изучение распространения различных генов в отдельных популяциях людей, например генов, определяющих принадлежность к разным группам крови и т. п. Для этого разработаны специальные методы, на которых мы будем здесь останавливаться.

ВЫВОД: Каждый человек обладает своими биологическими особенностями, определяемыми его генотипом. Эта генетическая неоднородность людей находит выражение как в фенотипе, то есть в физических признаках (цвет глаз, волос, рост) или, так и в складе характера, одаренности, склонности к определенным формам деятельности.

Генетическая неоднородность человеческого общества отнюдь не означает биологической неравноценности рас.

П. ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ БЛОК.

П. 1 Различные виды гемофилии и характер их проявлений.

Гемофилия А (недостаточность фактора VIII, классическая гемофилия, недостаточность антигемофилийного фактора).

Около 80% случаев заболевания гемофилией связано с присутствием на Х-хромосоме гена, ответственного за выраженное снижение активности в плазме фактора, VIII (антигемофилийный фактор, АГФ). Молекула последнего состоит,. по-видимому, из двух участков: высокомолекулярного, обозначаемого VIIIаг и содержащего фактор Виллебранда и антигенную детерминанту, и второго, низкомолекулярного, обозначаемого VIIIк и обладающего прокоагулянтной, или свертывающей, активностью. Были получены специфические антитела, направленные против того и другого участка молекулы. Следовательно, есть возможность измерять уровни в плазме VIПаг и VIIIк; у здоровых лиц уровень их уравновешен.

У больных гемофилией А уровень в крови VIПаг находится в пределах нормы, а уровень VIIIак снижен до 0-5% от нее. Заболевают обычно мальчики, матери которых являются носителями признака. При носительстве сохраняется в пределах нормы уровень антигена VIПаг, но на 50-60% от нее снижен уровень VIПк. В настоящее время это позволяет идентифицировать фенотип с большой точностью женщин-носительниц и дает возможность проводить генетические консультации. В 80% случаев в семейном анамнезе выявляют характерные признаки. Спорадические случаи могут представлять собой новые мутации и отличаются тенденцией к тяжелому течению заболевания. Выраженность клинических проявлений зависит от уровня фактора VIII в плазме. У тяжелобольных он составляет 1-2% от нормы, при умеренном течении заболевания снижается до 2-5% от нормы, а при легком -до 6-30%. Как правило, клиника его отличается постоянством среди членов одной и той же семьи.

Пренатальная диагностика. Риск заболевания каждого плода мужского пола, от матери-носительницы гена гемофилии составляет 50%. Пренатальная диагностика возможна с помощью исследования крови плода (мужского плода), получаемой при фетоскопии. В плазме его определяют уровеньУШаг и VIIIк; как и у больных более старшего возраста, уровень VIПаг, значительно превышающий уровень УШк, свидетельствует о поражении плода (мужского пола). С недавнего времени стало возможно распознавать гемофилию у плода по полиморфизму ДНК в фибробластах амниотической жидкости. Биопсия трофобласта позволяет поставить диагноз у 10-12-недельного плода.

Гемофилия В (недостаточность фактора IX, болезнь Кристмаса).

Почти у 15% больных гемофилией генетически обусловлена недостаточностью фактора IX. Клинически она не отличается от таковой при недостаточности фактора VIII. Наследуется эта форма гемофилии по X-сцепленному рецессивному типу. По тяжести клинических проявлений она широко варьируется в соответствии с уровнем фактора IX в сыворотке.

Гемофилия С (недостаточность фактора XI, недостаточность в плазме предшественника тромбопластина). Это обычно легко протекающее заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или полностью рецессивному типу. Типичные случаи отмечены среди представителей обоих полов. Обычно клинические проявления, в том числе кровотечения из носа, как правило, выражены умеренно, сильные кровотечения и,гемартрозы регистрируются редко. При тяжело протекающем заболевании изменяются АЧТВ, потребление протромбина и генерация тромбопластина. Состояние может быть скоррегировано путем введения интактных плазмы и сыворотки. При значительном кровотечении плазму следует вводить в количестве 10-15 мл/кг через 12-24 ч. ;

Дефект Хагемана (недостаточность фактораХП). Заболевание обусловлено гомозиготным наследованием аутосомного гена, что сопровождается выраженной недостаточностью фактора XII. Несмотря на заметные изменения, выявляемые в фазе I системы свертывания крови (АЧТВ и время свертывания), клинические проявления кровоточивости отсутствуют. У некоторых больных отмечают склонность к тромбозам.

Ангиогемофилия (болезнь Виллебранда). Это доминантно наследуемое заболевание отличается сложнбстью своей природы и характеризуется снижением фактора VIII в сочетании с сосудистыми нарушениями, обуславливающими увеличение времени кровотечения. В противоположность классической форме гемофилии при нем отсутствуют различия в уровнях компонентов VIIIк и УШаг: уровень как первого, так и второго снижен. Снижается и адгезивность тромбоцитов, которые в отличие от тромбоцитов здоровых лиц не образуют агрегатов при добавлении в обогащенную ими плазму антибиотика ристоцетина. Этот дефект тромбоцитов обусловлен недостаточностью в плазме фактора VIII, необходимого для их функции.

Из клинических проявлений следует отметить кровотечения из носа и десен, длительное кровотечение из тканей после их разреза и повышенную их кровоточивость после травмы или во время операции. Время кровотечения обычно увеличено. Инфузии свежей плазмы способствуют повышению уровня фактора VIII, который поддерживается в течение нескольких дней за счет синтеза ее поуо, однако на время кровотечения они оказывают непостоянный эффект. Оно может быть скоррегировано с помощью криопреципитата, что, по-видимому, более предпочтительно в качестве заместительной терапии при кровотечениях или при кровотечениях или при подготовке к операции.

II. 2 Методы изучения наследственности

Число хромосом у человека (в диплоидном наборе) равно 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество. возможных генотипическйх комбинаций окажется равным 2Л23. На самом деле количество возможных комбинаций будет намного больше, ибо в нашем расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами и различия по гомологичной паре более чем по одному гену. Следовательно, уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.

Действие законов наследственности распространяется также и на человека.

11. 4. Методы изучения наследственности, человека.

Основной метод - это сбор анамнеза жизни (история жизни), обязательно выясняется генеалогия семья: чем болели, от чего умирали и в каком возрасте члены семьи. Чем полнее владеет информацией о семье врач, тем легче установить диагноз или спрогнозировать здоровье будущего ребенка.

Обязательно проводится пренатальная диагностика плода -ультразвуковое сканирование на ранних и поздних сроках беременности. В особо сложных случаях проводят парацентез плодного мешка, осуществляется забор амниотической жидкости или клеточного материала для генетического консультирования. При установленном диагнозе, индивидуально решается вопрос планирования семьи (чаще делают аборт или искусственные роды, потом делают генетическое консультирование родителей, в результате которого даются индивидуальные рекомендации с учетом риска рождения детей с генетическими нарушениями).

В родильных домах проводится проба на фенилкетонурию у всех новорожденных. При выявлении данной патологии назначается лечение и ребенок развивается'нормально. Раньше, когда не проводился скринйнговый контроль на ФКУ, у детей с патологию выявляли поздно, вследствие чего страдало их интеллектуальное развитие.

Изучение наследственности человека представляет значительные трудности. К человеку неприложимы методы экспериментальной генетики. Человек размножается медленно, и каждая супружеская пара имеет относительно небольшое количество детей.

Существует четыре основных метода изучения генетики человека: Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический.

II. 4. 1. Генеалогический метод.

заключается в изучении родословий людей за возможно большее число поколений. Таким путем удалось установить характер наследственности многих признаков человека, в том числе многих наследственных заболеваний. Вот несколько примеров признаков человека, в том числе многих наследственных заболеваний. Вот несколько примеров признаков человека, наследуемых по законам Менделя.

Генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека определяется наследственными факторами.

Разумеется, проявление тех или иных генотипических обусловленных психических особенностей человека определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например некоторых болезней обмена веществ, в том числе сахарного диабета (рецессивный). Он характеризуется нарушением углеводного обмена и распознается по повышенному содержанию сахара в крови. Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы.

П. 4. 2. Близнецовый метод.

Состоит в изучении развития признаков у близнецов. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две (в редких случаях три и даже четыре). При этом рождаются дети одного или разных полов; похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (в исключительных случаях трем, четырем и признаки доминантные рецессивные

Курчавые волосы (у гетерозигот волнистые) Прямые волосы

Раннее облысение Норма

Нерыжие волосы Рыжие волосы

Карие глаза Голубые или серые глаза

Веснушки Отсутствие веснушек

Карликовость Нормальный рост

Полидактия (лишние пальцы) Нормальное число пальцев даже пяти) эмбрионам. Тогда получаются однояйцовые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды.

Изучение однояйцовых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных условиях, дает много ценных сведений для суждения о роли среды в развитии физических и психических свойств человека.

II. 4. 3. Цитогенетический метод.

Приобрел за последние годы большое значение. Он дал много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека. С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации, большинство которых рецессивны. Они возникают в половых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в результате оплодотворения в одной зиготе.

Существует группа хромосомных мутаций, которые выражаются в видимых изменениях числа или структуры хромосомы. Такие мутации выявляются цитогенетическим методом. Наличие их устанавливается при исследовании под микроскопом хромосомных наборов, которые отчетливее всего видны на стадии метафазы митоза. До недавнего времени изучение хромосом человека представляло большие трудности, так как их у человека много (диплоидное число) и они невелики. За последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный набор любого человека, не принося ему никакого вреда. Сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови помещают в особую питательную среду при температуре 37°С, где они делятся. Из них изготавливают препараты, на которых видно число и строение хромосом. Совсем недавно разработаны методы окраски особыми красителями хромосом человека, которые позволяют провести не только количественный подсчет их, но и изучение более тонких изменений структуры отдельных хромосом.

; II. 4. 4. Биохимический метод.

Многие патологические состояния человека обусловлены различными нарушениями нормального хода обмена веществ, что устанавливается соответствующими биохимическими методами. Таких наследственно обусловленных отклонений от нормального хода обмена известно несколько десятков. Яркий пример - диабет. Это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови, и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма.

Развитие фенотипа организма определяется взаимодействием его наследственной основы — генотипа — с условиями внешней среды. При одном и том же генотипе, но при разных условиях развития признаки организма (его фенотип) могут существенно различаться.

Генетика человека. Особенности генетического набора в нашем районе с учетом миграционных процессов (много пришлого населения как с других регионов России, также из других стран) - смешанные межнациональные браки.

II. 4. 5. Факторы, влияющие на фенотип человека.

В последнее десятилетие, педиатры обратили внимание на то, что отмечается рост врожденных аномалий в виде грубых нарушений, приводящих к летальному исходу, либо к инвалидизации, а также минимальных изменений в фенотипе, которые говорят о генетических изменениях или негрубые, минимальные, морфологические дефекты, не приводящие к нарушению структуры и функции органа - это так называемые стигмы дизэмбриогенеза или микроаномалии.

В основе порока лежат изменения наследственного аппарата, но также может иметь и приобретенный характер - при воздействии вредных факторов в период внутриутробного развития - тератогенеза.

Вывод. Итак, что мы можем констатировать по генетическим изменениям среди населения:

1. С улучшением диагностических возможностей современной медицины можно установить диагноз хромосомного заболевания и генетической патологии у ребенка, находящегося в утробе матери - прежде всего, генетическое консультирование в перинатальных центрах областных городов, в том числе проведение цитологического исследования, проведение ультразвуковой диагностики плода на ранних и поздних сроках беременности. В родильных домах проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию. Таким образом, выявляемость хромосомных и генетических заболеваний растет.

2. При этом, вследствие воздействия ряда факторов как внешней среды, так и состояние здоровья населения фертильного возраста, в последние десятилетие отмечается рост минимальных генетических изменений - стигмы дизэмбриогенеза и множественные пороки развития. Внешнее воздействие: загрязнение окружающей среды промышленными предприятиями, повышенная солнечная радиация

(см. приложение). Здоровье населения в переходный период смены экономики претерпел значительные изменения в сторону ухудшения здоровья населения вообще, особенно населения фертильного возраста, - заболеваемость женщин экстрагенитальная и генитальная значительно возросла – по данным Комитета здравоохранения администрации Иркутской области.

3. Воздействие « вредных привычек» курение, особенно среди девушек и женщин детородного возраста – приводит к гипоксии ( кислородному голоданию) плода, алкоголизация населения, в том числе пивного алкоголизма.

Согласно проведенным мною исследованиям, выявляемость хромосомных и генетических заболеваний тем выше, чем быстрее обратятся молодые мамы в генетическую консультацию для специальных обследований.

Предложенная мною гипотеза полностью подтверждается данными Комитета здравоохранения администрации Иркутской области. В последнее десятилетие состояние окружающей среды катастрофически изменяется в худшую сторону, что влечет за собой изменения на генетическом уровне.

В среде молодежи наблюдается рост увлечения различными « вредными привычками », что также влечет к изменениям на генетическом уровне. Не просвященность молодых людей, рекламная компания, экономические проблемы большинства населения все это ведет к тому, что увеличивается рост довольно серьезных заболеваний, а это в свою очередь может привести к демографической катастрофе.

Образуются многочисленные мутации, которые в дальнейшем передаются, как наследственный признак не только на уровне фенотипа, но и на уровне генотипа. Изменяется картина тератогенеза ( внутриутробного развития зародыша).

Рекомендации.

1. Активное просвещение молодежи по вопросам планирования семьи, начиная с предпубертатного – 10 – 12 лет. Рождение ребенка должно быть осознанным, к нему надо готовиться, чтобы будущие родители были здоровы, для смягчения вредных факторов пересмотреть режим работы, обязательно прием витаминов с микроэлементами (до зачатия), чтобы у будущего ребенка не было дефицита в тех или иных веществах и формирование органов и тканей происходило в нормальном режиме.

2. Пропаганда здорового образа жизни среди всего населения, так как общественное мнение крайне важно в воспитании молодежи.

3. Информировать население о важности генетического консультирования.

Комментарии


Войти или Зарегистрироваться (чтобы оставлять отзывы)