Дом  ->  Здоровье  | Автор: | Добавлено: 2015-03-23

Исследование наследственности человека

Передо мной встала проблема наличия периодичности заболевания сердца у родственников по материнской линии.

Современная генетика человека обладает такими знаниями, умениями, опытом и возможностями, многие из которых еще двадцать лет назад казались фантастикой. Стремительное развитие генетики человека стало возможным благодаря развитию эмбриологии, анатомии и физиологии человека, цитологии, биохимии и особенно медицинской генетики. А ведь за последние годы количество известных наследственных заболеваний увеличилось и составляет более 4000 наименований. Это происходит из-за того, что, с одной стороны, наука все более проникает в генетические, физиологические и биохимические механизмы человека, а, с другой, - экологическая среда обитания все в большей степени становится загрязненной, и матрицы человека активнее подвергаются воздействию, нарушаются, вызывая аномалии. Но, кроме этого, в короткие сроки стали досягаемыми генная диагностика и генная терапия многих наследственных аномалий, которые совсем недавно считались неизлечимыми.

Это делает актуальным необходимость обращать повышенное внимание на изучение общей генетики и генетики человека в частности. Знание основ генетики необходимо человеку, прежде всего потому, что каждый родитель вовремя должен задуматься о генетическом здоровье своих детей, о собственных возможностях не навредить их здоровью. Кроме этого, после того, как была понята природа мутаций, стало ясно, что антропогенные факторы могут быть опасными для наследственности не только человека, но и всего живого на Земле. Чем раньше это поймет каждый человек, тем больше шансов на то, что при планировании любых видов производственной деятельности на первом месте будет стоять проблема «не навредить».

В связи с этим, цель моего исследования — применение генеалогического метода для изучения наследственности человека.

В соответствии с поставленной целью основными задачами считаю следующие:

1) изучить научный материал в рамках заданной проблемы;

2) составить родословную своей семьи;

3) определить особенности наследования гена, вызывающего порок сердца;

3) проанализировать родословную на возможность наличия наследственной болезни;

4) выявить способы избежания проявления данного гена.

1. Исследование наследственности человека

1. 1. Обзор литературы

1. 1. 1. Методы изучения генетики человека

Изучив научную литературу, я познакомилась с несколькими методами изучения генетики человека: генеалогическим, близнецовым, биохимическим, популяционным, онтогенетическим, методом изучения ДНК в генетических исследованиях, методом моделирования, цитогенетическим, методом генетики соматических клеток, методом дерматоглифики и пальмоскопии . К методам, широко используемым при изучении генетики человека, относятся генеалогический, цитогенетический и биохимический.

С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака (болезни). Он широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства. Применение цитогенетического метода позволяет не только изучить нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определить генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем современного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития . В отличие от цитогенетического метода, наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизмом по нормальным первичным продуктам генов изучают с помощью биохимических методов.

Я подробно ознакомилась со структурой данных методов, их исходными материалами и необходимыми требованиями, чтобы установить, каким из них я могу воспользоваться. В основе генеалогического метода лежит составление и анализ родословных. При составлении родословных исходным является человек – пробанд, родословную которого изучают. Кроме этого, для их составления используют условные обозначения .

Я думаю, что составление родословной не составит особого труда, ведь единственная трудность, с которой может столкнуться исследователь, – недостаток информации о предыдущих или последующих поколениях. А за помощью в любое время можно обратиться к своим родственникам.

Цитогенетический же метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Материалом для цитогенетических исследований, соответственно, служат клетки человека, получаемые из разных тканей, - лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласт, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требование для изучения хромосом является наличие делящихся клеток . Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, и вряд ли у кого-то под рукой окажется прибор для микроскопического изучения хромосом.

Что же касается биохимического метода, то само название говорит за себя. Дефекты структурных и циркулирующих белков выявляют при изучении их строения, но для этого необходимы специальные устройства; дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови продуктов метаболизма, а для их определения в крови, моче или амниотической жидкости кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений .

Взяв за основу вышеперечисленные факты, я пришла к выводу, что только генеалогическим методом может воспользоваться каждый человек без исключения, и все благодаря его простоте и доступности.

1. 1. 2. Виды родословий и способы их оформления

Родословие бывает восходящее и нисходящее. В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т. е. к отцу, деду, прадеду и т. д. Это первоначальный вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному.

При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней. Мужское нисходящее родословие – родословие, которое указывает всё потомство данного родоначальника, но происшедшее лишь от мужчин; относительно женских представительниц рода оно ограничивается указанием имени супругов. Смешанное нисходящее родословие – родословие, которое указывает на все потомство данного родоначальника, как происшедшее от мужчин, так и от женщин. Мужское восходящее родословие – родословие, изображение которого будет выглядеть как линия, поскольку в каждом поколении будет по одному предку данного лица. Это родословие часто применяется для доказательства родственной связи лица с каким-либо отдалённым по времени известным историческим лицом. Смешанное восходящее родословие – родословие, которое указывает всех предков данного лица, как по мужской, так и по женской линии. Подобное родословие имеет правильную форму при изображении графически, поскольку в первом колене указывается одно лицо, во втором - два, в третьем - четыре, в четвёртом - восемь и т. д. в геометрической прогрессии. Родословие

- 7 - может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформлено в виде таблицы (генеалогическая таблица) .

1. 1. 3. Виды пороков сердца

Ознакомившись с некоторыми источниками, я выяснила, что пороки сердца могут быть врожденными или приобретенными. Врожденный порок сердца (ВПС) – это аномалии развития сердца и сосудов со сбросом (шунтированием) крови через порочные сообщения, наличием препятствия выбросу крови или комбинацией этих нарушений. К ВПС относятся дефект межпредсердной перегородки, коартация аорты, стеноз лёгочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, аномальный дренаж легочных вен, атриовентрикулярная коммуникация, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, стеноз аорты, полная транспозиция аорты и легочной артерии . Приобретенные пороки сердца – это пороки, обусловленные ревматизмом, затяжным септическим эндокардитом, атеросклерозом, сифилисом; пороки сердца могут быть связаны с сужением отверстия между камерами сердца или недостаточностью клапанов, в последнем случае створки их не закрывают полностью отверстий. К приобретенным порокам сердца относятся недостаточность митрального клапана, стеноз левого венозного отверстия (митральный стеноз), недостаточность аортального клапана, стеноз устья аорты, недостаточность трехстворчатого клапана, комбинированный митрально-аортальный порок, митрально-трикуспидальный и митрально-аортально-трикуспидальный пороки, сочетание митрального стеноза с недостаточностью двустворчатого клапана

Гипотеза: если я составлю родословную своей семьи, то смогу проследить наследование интересующей меня болезни – порока сердца.

2. Исследование родословной семьи Сычевых

2. 1. Организация исследования

2. 1. 1. Анализ родословной английской королевы Виктории

Я проводила данное исследование в течение 2006 – 2007 учебного года. Сначала я изучила символику и виды родословий, которые мне понадобились при составлении собственной родословной. Затем, я, на примере родословной английской королевы Виктории , определила вид, способ оформления родословия и проследила особенности наследования рассмотренной болезни – гемофилии . Это смешанное нисходящее родословие, оформленное в виде генеалогического древа. Проанализировав данную родословную, я пришла к некоторым выводам:

1) данная болезнь носит врожденный характер, так как больные гемофилией присутствуют в каждом поколении, а это значит, что ген передается по наследству;

2) женщины в данном родословии являются лишь носительницами этого гена, а мужчины, непосредственно, болеют гемофилией.

2. 1. 2. Составление и анализ родословной семьи Сычевых

Основным шагом было составление собственной родословной. При ее составлении я опиралась на собственные знания, на знания, полученные в результате прочтения ряда научных книг и на помощь моих родителей, родственников. Родословная моей семьи представлена смешанным восходящим родословием, оформленным в виде генеалогического древа. Поскольку родословная составлена по отношению ко мне, то я, Сычева Яна, являюсь пробандом.

Впервые (следуя родословной, которую я составила, данная болезнь наблюдается у моей прабабушки Лоскутовой Екатерины Васильевны. Выйдя замуж за Быданова Дмитрия Сипантьевича – человека с абсолютно здоровым сердцем, она, на то время уже страдающая данной болезнью, передала ген, вызывающий порок сердца, своему сыну Быданову Александру Дмитриевичу (моему дедушке). Он, так же страдающий пороком сердца, женился на Волковой Антонине Павловне, у которой не было проблем с сердцем. От этого брака родилось шестеро детей: Валентина, Владимир, Анатолий, Иван, Татьяна и Надежда. В данном поколении у всех вышеперечисленных мужчин проявилась эта болезнь, причем только после сорока лет. Татьяна и Валентина являются лишь носительницами данного гена, потому что сама болезнь у них не проявилась, но их детям передалась. Быданова Валентина Александровна выйдя замуж за человека, не страдающего пороком сердца, родила троих детей. Первый ребенок (девочка) погибла от порока сердца в младенческом возрасте. Быданова Татьяна Александровна (моя мама) выйдя замуж за Сычева Сергея Николаевича (моего папу) тоже родила троих детей. Так же первый ребенок

(мальчик) погиб от порока сердца спустя двенадцать часов после рождения.

2. 1. 3. Причины проявления порока сердца в разном возрасте

Прочитав специальную литературу, и получив консультацию местных врачей, я смогла выяснить, почему одни из моих родственников с врожденным пороком сердца умирали в младенчестве, другие не доживали до сорока пяти лет, а у третьих данная болезнь стала проявляться только после сорока лет.

Дефекты генетического кода и нарушения эмбриогенеза могут возникнуть при воздействии на плод и организм матери некоторых неблагоприятных факторов (радиация, алкоголизм, наркомания) эндокринных заболеваний матери (сахарный диабет, тиреотоксикоз и т. д. ), вирусных и других инфекций, перенесённых женщиной в I триместре беременности (краснуха, грипп, гепатит В), некоторых лекарственных средств, принимаемых беременной женщиной. Большое значение в возникновении патологии сердца и сосудов имеют смешанные вирусно-вирусные и энтеровирусная инфекции, перенесённые плодом внутриутробно. Возможно, Быданова Валентина и Татьяна оказались под воздействием каких-либо вышеперечисленных факторов. Но не следует забывать о наследственной предрасположенности, которая играет немаловажную роль.

Преждевременная смерть объясняется тем, что у людей, страдающих данной болезнью, сердце не может работать в полную силу. Кроме этого, такой организм постоянно находится под воздействием внешних факторов. Люди, страдающие пороком сердца, легко ранимы, им нельзя волноваться, выполнять тяжелую физическую нагрузку и работу, которая неблагоприятно влияет на сердечно – сосудистую систему . Так, мой дедушка Быданов Александр Дмитриевич, страдающий пороком сердца, погиб в тридцать лет. А все потому, что он оказывал высокую нагрузку на свое сердце. Александр Дмитриевич был заядлый рыбак, и целые сутки проводил на реке. А мы сами знаем, что рыболовство – занятие не из легких. Возможно, именно это негативно повлияло на работу его сердца, но я не исключаю и действия каких-либо других факторов.

Проявление же порока сердца лишь после сорока лет объясняется образом жизни, который ведут эти люди. Можно предположить, что изначально они были только носителями данного гена, так как ранее эта болезнь не проявлялась. Далее, с течением лет, они вели не здоровый образ жизни (злоупотребление алкоголем, курением и т. д. ). Под воздействием этих факторов ген, вызывающий пророк сердца, стал постепенно проявляться .

2. 2. Результаты исследования

2. 2. 1. Особенности наследования изучаемого признака

Проанализировав составленную родословную, я смогла определить особенности наследования данного гена. Интересующая меня болезнь – врожденный порок сердца, потому что представители с этим заболеванием встречаются в каждом поколении, а это значит, что данная болезнь передается по наследству. Из родословной следует, что интересующая меня болезнь передается из поколения в поколение только по материнской линии, так как представители отцовской линии не страдали пороком сердца.

Еще одной особенностью наследования данного признака является то, что ген, вызывающий порок сердца, доминирует над геном, не вызывающим эту болезнь. Это объясняется тем, что ген, вызывающий данное заболевание сердца проявляется в браках носительницы с человеком, не страдающим заболеваниями сердца.

2. 2. 2. Решение генетических задач

Благодаря генетике, я могу предположить, являюсь ли носительницей данного гена. Для этого мне необходимо решить задачу. «Ген, вызывающий врожденный порок сердца, доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь. Женщина, гетерозиготная по доминантному признаку, вышла замуж за мужчину с абсолютно здоровым сердцем. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с врожденным пороком сердца (в %)?» Решив генетическую задачу, я пришла к следующим выводам: 50% вероятности того, что я являюсь носительницей данного гена, и 50% вероятности того, что у меня нет гена, вызывающего порок сердца . Если же предположить, что я являюсь носительницей данного гена, то, с помощью генетических задач, можно установить вероятность рождения у меня детей с врожденным пороком сердца. Для этого мною было решено три вида генетических задач:

1). Ген, вызывающий врожденный порок сердца, доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь. Женщина, гетерозиготная по доминантному признаку, вышла замуж за мужчину с абсолютно здоровым сердцем. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с врожденным пороком сердца (в %)? .

2). Ген, вызывающий врожденный порок сердца, доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь. Женщина и мужчина, гетерозиготные по доминантному признаку, вступили в брак. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с врожденным пороком сердца (в %)?.

3). Ген, вызывающий врожденный порок сердца, доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь. Женщина, гетерозиготная по доминантному признаку, вышла замуж за мужчину с пороком сердца. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с врожденным пороком сердца (в %)? (рис. 4, г).

А – ген, вызывающий порок сердца А – ген, вызывающий порок сердца а – ген, не вызывающий данную болезнь а – ген, не вызывающий данную болезнь

♀ × ♂ ♀ × ♂

генотип: 50% гомозиготная, 50% гетерозиготная; генотип: 50% гомозиготный, 50% гетерозиготный;

фенотип: 50% - носительница гена, вызывающего ВПС; 50% - отсутствие гена, вызывающего ВПС. фенотип: 50% - носитель гена, вызывающего ВПС; 25% - страдающий ВПС; 25% - отсутствие гена, вызывающего

А – ген, вызывающий порок сердца А – ген, вызывающий порок сердца а – ген, не вызывающий данную болезнь а – ген, не вызывающий данную болезнь

♀ × ♂ ♀ × ♂

генотип: 50% гомозиготный, 50% гетерозиготный. генотип: 50% гомозиготный, 50% гетерозиготный;

Фенотип: 50% - носитель гена, вызывающего ВПС; 59% - отсутствие гена, вызывающего ВПС. фенотип: 50% - страдающий ВПС; 50% - носитель гена, вызывающего ВПС.

Результат решения первой генетической задачи – 50% вероятности того, что ребенок является носителем данного гена и 50% вероятности того, что у него абсолютно здоровое сердце. Решение второй задачи показало 25% вероятности того, что у ребенка проявится данная болезнь, 50% вероятности того, что он будет носителем и 25% вероятности отсутствия гена, вызывающего порок сердца. Ну и, наконец, результаты последней задачи показали следующее: 50% вероятности того, что ребенок будет страдать пороком сердца , 50% вероятности того, что он будет являться носителем этого гена. Обобщив результаты, полученные после решения этих задач, я сделала вывод о том, что в любом случае ген, вызывающий порок сердца, все-таки может проявиться.

2. 2. 3. Способы избежания проявления гена, вызывающего порок сердца

Даже если я ношу данный ген, то могу предотвратить его проявление. В первую очередь необходимо вести здоровый образ жизни, чем я собственно и занимаюсь, то есть не употребляю алкоголь, наркотики и т. д. Помимо этого на работу сердца влияет занятие спортом. Но оказывается, что не все виды спорта благоприятно влияют на работу нездорового сердца. Знать эти виды спорта для меня очень важно, так как я на протяжении нескольких лет занимаюсь спортом, а именно баскетболом, гимнастикой и бегом на длинные дистанции. Ответить на этот вопрос мне помог учитель физической культуры. Оказывается, что при болезнях, связанных с работой сердечно-сосудистой системы, не желательно заниматься тяжелой атлетикой, спринтовским бегом, а следует больше времени уделять спокойной езде на велосипеде, равномерному бегу на длинные дистанции, плаванию и подвижным играм.

Проведенное исследование играет важную роль, прежде всего, для меня, так как благодаря составленной родословной я проверила возможность наличия у меня болезни, в связи с этим сделала соответствующие выводы о том, как уберечь себя от проявления порока сердца, если же я все-таки являюсь носительницей гена, вызывающего данную болезнь.

Проанализировав родословную, я пришла к следующим выводам:

1) интересующая меня болезнь носит врожденный характер;

2) ген, вызывающий порок сердца, доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь;

3) 50 % вероятности того, что я являюсь носительницей данного гена;

4) чтобы предотвратить проявление этого гена необходимо вести здоровый образ жизни и заниматься теми видами спорта, которые благоприятно воздействуют на сердечно-сосудистую систему.

Я составила родословную своей семьи и проследила наследование интересующей меня болезни – порока сердца. Всем людям, страдающим этим заболеванием, я рекомендую:

1) вести здоровый образ жизни;

2) проводить больше времени на свежем воздухе;

3) уделять внимание таким видам спорта, как плавание, езда на велосипеде, подвижные игры, легкий тренировочный бег, но не следует переусердствовать;

4) не выполнять работу, которая сопровождается тяжелой физической нагрузкой;

5) как можно реже волноваться и тревожить свое сердце;

6) беременным женщинам, я советую находиться под постоянным контролем в женской консультации.

Комментарии


Войти или Зарегистрироваться (чтобы оставлять отзывы)